Консультация у генетика необходима в том случае, если в Вашей семье имеются ранние акушерские проблемы или генетические расстройства.
Если среди Ваших родственников есть такие, которые страдают болезнью Дауна, муковисцидозом, дистрофией мыщц, фенилкетонурией или ещё какими-либо заболеваниями, которые могут передаваться по наследству, то необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику.
Также поводом для обращения к нему являются различные акушерские проблемы, возникающие на ранних сроках. Ими могут быть выкидыши, длительное бесплодие, недостаток развития плода в предыдущей беременности.
Врач-генетик проведёт обследование на предмет генетических болезней, которые могут встречаться в Вашей генетической группе. На их основе он составит необходимые рекомендации, которых нужно будет придерживаться. Возможно, врач выпишет какой-то лекарственный препарат, а также будет вести наблюдение за наступившей беременностью и в случае каких-либо подозрений назначит анализы на выявление возможных дефектов плода.
Если случилось так, что Ваш партнёр является Вашим близким родственником, то консультация становится необходимой задолго до планирования беременности. Вполне вероятно, что родителям придётся принимать решение иметь детей или нет. Если же беременность уже наступила, то врач назначит пренатальные тесты.
Советы генетиков спасли огромное количество пар, которые имели высокий риск рождения детей с различными пороками развития.
Мы публикуем интервью с известным российским
генетиком, академиком Юрием Петровичем Алтуховым. Сначала мы думали,
что это будет мнение профессионала о современных проблемах
наследственности, но разговор очень скоро вышел из чисто научных рамок
и приобрел характер размышлений о роли знания, о современной жизни, об
исторических путях России.
- Юрий Петрович, бытует
мнение, что сейчас генетики вмешиваются в область божественную, можно
услышать: «То, что создал Бог - не дело человека» и т. п. У многих
отношение к генетике довольно натянутое.
С этим я не
могу согласиться, потому что если принять, что Богом создан не только
человек, но и окружающий мир, то надо признать, что одновременно Творец
наделил человека исследовательским даром, который и привел к
возникновению науки. У нас эти вопросы не очень широко обсуждаются, а
на Западе все больше укореняется мнение, что непримиримых противоречий
между наукой и религией нет.
Что же касается генетики, то у нее
есть, по крайней мере, уникальная возможность предостеречь человечество
от того, что его ждет. Если говорить в терминах науки, человек
подхлестывает конец земной истории. И генетика может это показать.
Генетика
Это наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Ее
законы универсальны, они приложимы к любому виду живых существ - от
вирусов до человека. От генетических особенностей зависят внешний облик
человека, свойства его характера, здоровье, способности, таланты,
склонность к тому или иному роду деятельности и многое другое.
Предупредить человечество о грозящих бедах - это первое. Второе -
попытаться обосновать стратегию выживания, сохранения человеческого
Выживание человечества зависит от многих причин, в том
числе и от сохранения исторически сложившегося наследственного
разнообразия вида, или, иными словами, от генофонда - всей той
гигантской совокупности генов, которая передается от поколения к
поколению. Генофонд - это такой же жизненный ресурс, как уголь, нефть,
золото, скрытые в земных недрах. От него зависят работоспособность,
различные дары, например художественный, способность к пению и т. д.
Если у вас нет дара - вы никогда не запоете как Шаляпин, сколько бы вас
ни обучали в лучших музыкальных школах. Или возьмем какое-нибудь
сложное производство. Одни люди приспосабливаются, выдерживают, а
другие - нет. Это все зависит от генетики, от индивидуального
разнообразия.
Так вот, если взять наш бывший Советский Союз и
оценить разнообразие его генов по разным параметрам, то окажется, что
примерно половина мирового генного разнообразия сосредоточена на этой
территории. Потому что не менее 150 племен и народов Россия объединила
на протяжении своей истории. Русскими себя считали не по крови, хотя,
казалось бы, ген непосредственно связан с кровью. Это действительно
так, но если ты воспитан в рамках русской культурной, духовной традиции
Ты русский человек. Это ярко подчеркивает южнорусская поговорка:
«папа - турок, мама - грек, а я - русский человек».
Например, у
Владимира Даля не было ни капли русской крови (мать - немка, отец -
датчанин), но все называли его русским универсалистом, он создал широко
известный 4-томный «Толковый словарь живого великорусского языка», внес
выдающийся вклад в русскую культуру.
- Как же мы распоряжаемся нашим генофондом?
Генофонд
Очень устойчивое образование, но он может меняться по целому ряду
причин. Например, из-за мутаций. Спонтанные мутационные явления очень
редки (где-то 10-5–10-6 на ген за поколение, то есть один из 100 тыс. -
1 млн). Но когда появляются так называемые мутагенные факторы (радиация
или некоторые химические соединения), то частота мутаций может резко
возрасти. К чему это приведет? Если поврежден генетический аппарат
соматических (телесных) клеток, то это может вызвать рост раковых
заболеваний, если же поврежден генетический аппарат половых клеток, это
вызывает увеличение числа выкидышей, спонтанных абортов, рождение детей
с пороками развития.
Мы в свое время, в 70-е годы, занимались
этим по заданию правительства и обнаружили все эти эффекты. К
сожалению, после распада Советского Союза исследования по генетической
безопасности нашего населения были почти приостановлены, в то время как
сопоставление прежних данных с тем, что мы имеем теперь, было бы крайне
важно и следовало бы эти исследования восстановить. Учитывая хотя бы
невероятную загрязненность Москвы и других городов выхлопными газами
автомобилей: все знают, что выхлопы автомашин опасны, в них есть
компоненты, которые вызывают мутации.
Но, конечно, особую
опасность для человека представляют мутации в микромире бактерий и
вирусов. Если вирус мутирует в новую, ранее никогда не встречавшуюся
форму, а иммунитет не выработан, то это может иметь катастрофические
последствия. Яркий тому пример - давно забытая «испанка», унесшая в
1918–1919 гг. 25 миллионов человеческих жизней. А теперь мы не знаем,
что делать со СПИДом.
- Сейчас появляются новые, генетически модифицированные продукты питания. Насколько это приемлемо для человека?
за своими коллегами на Западе, где эта проблема серьезно исследуется и
обсуждается, я считаю ее крайне опасной, потому что целый ряд
последствий такого вмешательства трудно предсказать.
- Юрий
в том, что они влияют на демографическую картину, и многие сейчас
озабочены именно демографической ситуацией. Насколько генетики
вовлечены в исследования такого рода?
Вот смотрите, что
я вам сейчас прочту: «...Должны быть использованы пресса, радио, кино,
а также брошюры, буклеты и лекции, чтобы распространить среди русского
населения идею о том, что вредно иметь несколько детей. Необходимо
указывать на расходы, связанные с детьми, на хорошие вещи, которые
можно купить на эти деньги. Надо намекать, что роды опасны для здоровья
женщины. Параллельно этой пропаганде должна быть широко развернута
кампания в пользу противозачаточных средств, должно быть налажено
производство контрацептивов. Нельзя преследовать ни за продажу и
распространение противозачаточных средств, ни за аборты. Надо
пропагандировать добровольную стерилизацию».
- Это что Вы прочитали?
А вот догадайтесь.
- Что-то очень странное...
цитата из материалов Нюрнбергского процесса - гитлеровская
«демографическая программа» в отношении России. Я недавно был просто
потрясен: оказывается, у нас применяется некая программа планирования
семьи, разработанная для стран так называемого третьего мира. Но при
чем здесь вымирающая Россия? Ведь две трети своей истории Россия
провела в войнах, потеряла миллионы людей в периоды репрессий. Народу в
России всегда не хватало. Поэтому для нас нужна совсем другая
программа, направленная на укрепление семьи, на увеличение численности
населения. И к счастью, такая программа недавно принята российским
правительством. Психология бездетности гибельна для нас, и если мы не
поймем опасности этого, то тут уже никакая генетика не поможет.
- Юрий Петрович, есть ли такие области внутри науки генетики, важность которых сейчас ощущается особенно остро?
Генетика
сильна как целостная дисциплина, состоящая из многих как бы
«подгенетик». Если генетику представить в виде древа, уходящего корнями
в законы Менделя, то на этом древе можно насчитать десятки ветвей. Это
все будут генетики, например, по уровням организации жизни -
молекулярная генетика, цитогенетика, физиологическая генетика; по видам
Генетика вирусов, генетика микроорганизмов, растений, животных,
человека и т.д.
Если не развивать все эти генетики как
равновеликие, хотя и не тождественные, а сделать ставку на ноу-хау,
поверять эффективность науки рынком - это тупиковый путь, гибельный для
науки. Это ошибка. Ученый не должен думать ни о каком рынке. Он должен
работать и развивать свои творческие идеи. Как сказал гениальный Гете:
«Верное воззрение на природу полезно всякой практике».
например, был создан оптический прицел? Сидел в кабинете ученый,
который изучал глаз стрекозы, и в каком-то заштатном журнале напечатал
статью о том, как этот глаз устроен. Финны смекнули и сделали
оптический прицел.
- Недавно был расшифрован геном человека. Какова значимость этого открытия?
выдающееся достижение. При этом были созданы новые технологии, сделан
ряд серьезных научных открытий. Например, сколько генов у человека?
Раньше говорили - 100 тысяч, а их оказалось значительно меньше -
порядка 30–40 тысяч. Но это сделано пока на уровне «букв», тех
первичных кирпичиков, из которых складывается структура ДНК.
Билл Клинтон сказал, что прочитана Книга жизни, написанная Богом, он
был не прав. Расшифрована только первичная структура, но из нее теперь
нужно получить «слова», а из этих слов - осмысленные фразы.
генетике должна быть связь «ген-признак». Пока этой связи нет - вы
можете описать сколько угодно генов, но они вам ни о чем не скажут,
если вы не знаете, за что этот ген отвечает, какова его функция.
- Это все равно что знать иностранный алфавит, но не уметь говорить и читать?
Да, а генетика работает на уровне смысла.
значение генетики для человеческого рода расшифровкой гена человека и
генной инженерией не исчерпывается, и приходится лишь сожалеть, что с
расшифровкой генома все меньше внимания уделяется другим традиционным
разделам генетики, без которых как целое она существовать не может.
- А есть ли грани человека, которые не определяются его генотипом?
конечно. Есть специальная область, часть популяционной генетики,
которая занимается взаимодействием «генотип–среда». Человек может быть
носителем какого-то патологического гена, но если среда благоприятна,
оптимальна - ген не проявится. А проявляется, когда стресс. Вот почему
больше психических заболеваний в стрессовых ситуациях, потому что эти
гены начинают более интенсивно работать. А когда среда оптимальна,
можно всю жизнь прожить и ничего не знать о своем скрытом
наследственном дефекте.
- Вы занимаетесь еще и эволюционными теориями?
интересная работа у Льва Николаевича Гумилева, которая фактически
сводится к тому, что эволюция происходит не на уровне отдельного
человека, а касается уже целого этноса.
Я знал Льва Николаевича,
был оппонентом его докторской диссертации «Этногенез и биосфера земли».
Он трактовал это явление как эволюционное. Я его поддерживал. Но сейчас
не думаю, что он был прав, потому что этнос - культурно-историческое,
духовное явление.
В нашем институте школой профессора Ю.Г.
Рычкова показано, что в эволюции человеческих популяций первична не
генетика, а история, и прежде всего социальная среда, которая
определяет динамику человеческого генофонда, запечатлевая в нем даже
память о прошлых событиях. Эти события можно реконструировать и
поражаться точности генетического анализа, если есть возможность
сопоставить его результаты со свидетельствами исторических летописей,
рукописей и т.д.
Но вот в чем смысл истории - на этот вопрос генетика ответить не может.
Генетика — наука, в основе которой - изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.
Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное (краснуха, грипп).
На консультацию к генетику, как правило, направляют, в таких случаях:
- Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — , им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
- Если у беременной женщины либо в ее семье болели или есть наследственные болезни.
- Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией до 9 месяцев.
- Когда женщина входит в возрастную группу риска: рожает ребенка после 35.
- Употребление беременной медицинских препаратов, или наркотиков до 3-го месяца беременности.
- Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
- Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из самых опасных — краснуха, герпес, цитомегаловирус, .
Неплохо при планировании беременности, если консультацию пройдет и будущий отец ребенка. Андролог исследует его спермограмму. Если обнаруживаются нарушения сперматогенеза, назначают цитогенетическое исследование, в ходе которого исследуют хромосомный набор.
Генетические исследования до зачатия
Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников. При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. Специалист учтет все бесплодные браки, выкидыши, аборты.
При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11-13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора.
Генетические исследования во время беременности
Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования. При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры. Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами.
Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода. Это такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода. Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем.
Забор клеток из плаценты - биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры - 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках.
Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время.
Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней.
Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания.
Профилактика генных заболеваний
Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование.
В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4-1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка.
И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса.
Специально для - Мария Дулина
Генетика – это наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости человека, хотя существует генетика животных, микроорганизмов, растения и иные. Генетик является специалистом, который исследует механизмы передачи различных заболеваний от одного поколения к другому. Дело в том, что каждая патология имеет свои закономерности, так, не в обязательном порядке носители дефективного гена передадут его своему потомству. Кроме того, даже носительство определенного гена не всегда значит болезнь организма.
Такая специальность, как генетик, является достаточно востребованной, ведь в мире, согласно статистике, 5% детей появляются на свет с различными врожденными заболеваниями.
Наибольшую распространенность имеют:
Гемофилия;
Синдром Дауна;
Дальтонизм;
Спина Бифида;
Вывих бедра.
Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи . Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.
Когда следует обратиться к генетику?
Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.
Особенно это актуально для следующих пар:
Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
Возраст женщины старше 35 лет.
Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.
Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.
Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.
Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.
Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter
Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.
Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:
Первичное бесплодие;
Первичное невынашивание беременности;
Мертворождение или выкидыши;
Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;
Заключение брака между близкими родственниками;
Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);
Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств , профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.
Как проходит приём у генетика?
Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:
Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.
Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.
Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.
Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.
Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.
Среди них:
Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности . Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.
Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Эдвардса и пр.
Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.
Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.
Профилактика наследственных болезней
Для профилактических целей в генетике имеются три направления:
Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.
Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.
Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.
Что входит в компетенцию врача Генетика
1. Установление, по возможности, точного диагноза.2. Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.
3. Расчёт вероятности риска повторения заболевания.
4. Определение эффективного способа профилактики.
5. Объяснение всего обратившейся семье.
6. Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.
Какими заболеваниями занимается Генетик
- Адреногенитальный синдром;- Аксиомы медицинской генетики;
- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;
- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
- Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
- Генетическая классификация наследственных болезней;
- Геномика;
- Геномика патогенных бактерий и вирусов;
- Евгеника;
- Значение генетики для медицины;
- Клиническая диагностика наследственных болезней;
- Микроцитогенетические синдромы;
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
- Митохондриальная наследственность;
- Муковисцидоз;
- Мутации;
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму;
- Наследственность;
- Нейрофиброматоз 1-го типа;
- Особенности клиники наследственной патологии;
- Семейная гиперхолестеринемия;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром дисомии по Y-хромосоме;
- Синдром Клайнфелтера;
- Синдром кошачьего крика;
- Синдром Марфана;
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром трипло-Х (47, XXX);
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера;
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Элерса-Данло;
- Составление родословной;
- Трисомия 8;
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
- Фармакогенетика;
- Фенилкетонурия.
Какими органами занимается врач Генетик
Генетик не лечит отдельные органы . Он устанавливает генетическую природу болезни. Обращаться к генетику, если:Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
Брак кровнородственный;
Матери больше 35 лет;
В прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Когда и какие анализы нужно делать
Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик
Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания. Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка конец лета - начало осени. Пребывание на свежем воздухе, употребление продуктов богатых на витамины, солнце, отсутствие вирусных инфекций - все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.
Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.
Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.
Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.
Акции и специальные предложения
Медицинские новости
Ученые из Колорадского университета в США заставили раковые клетки быть более восприимчивым к лекарственным препаратам . Пораженным клеткам необходим...
В Санкт-Петербурге состоялось занятие практической школы по лечебной физкультуре для пациентов с болезнью Бехтерева. В мероприятии приняли участие около 25 пациентов, страдающих этим тяжелым ревматическим заболеванием
Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.
Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.
В каких ситуациях идут к генетику?
Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:
- обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
- планирование беременности;
- бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
- в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
- передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
- во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на;
- у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
- онкология у близких родственников;
- для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
- случаи, когда будущие родители - кровные родственники;
- беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
- во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
- будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.
Болезни, которыми занимается генетик
Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:
- муковисцидоз;
- адреногенитальный синдром;
- нейрофиброматоз I типа;
- синдром Дауна;
- синдром Марфана;
- синдром Патау;
- умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.
Что делает врач генетик на приеме?
Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет , заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.
Какие анализы и методы диагностики применяются?
Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.
Пренатальная диагностика
Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:
- . Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на.
- Получение альфа-протеина , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.
Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:
- Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
- Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
- Биопсия хориона . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
- Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
- Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.
Что такое анализ кариотипа?
Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.
Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.
Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.
Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.
Что входит в обязанности врача генетика
Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.
В каких случаях прием у врача генетика является обязательным
Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.
Когда следует обращаться к Генетику
Следует обращаться к генетику, если:
- имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
- уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
- в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
- брак кровнородственный;
- матери больше 35 лет;
- в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
- в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.
Врач-генетик – не тот специалист, к которому люди ходят регулярно как к терапевту или, например, стоматологу. Некоторым из нас не приходится обращаться к генетику, а кое-кто даже и не слышал о том, что бывают такие врачи. Однако в некоторых случаях от консультации такого врача не обойтись. Объясняем, в каких случаях нужно обращаться к генетику и как попасть на прием.
Зачем идти к генетику
Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:
— при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае, если эти врожденные пороки множественные);
— в семье есть как минимум два человека, страдающие одним и тем же заболеванием, а особенно в том случае, когда врачи поставить диагноз;
— в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, которая не связана с родовой травмой и не является последствием перенесенного тяжелого заболевания;
— в семье есть больной, у которого уже диагностировано наследственное заболевание, либо есть подозрение, что он им страдает;
— вы старше 35 лет и вы беременны;
— если в первом триместре беременности вы перенесли инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;
— при дородовом ультразвуковом обследовании во время беременности были обнаружены аномалии в развитии плода, а кроме того уровень маркеров в сыворотке крови, концентрация которых определяется в 1 и 2 триместрах беременности, превышает норму;
— беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;
— вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей);
— если в семье зарегистрировано два и более случаев рака молочной железы, яичников или других форм рака.
Во всех этих случаях есть необходимость проконсультироваться с генетиком: врач поможет разобраться в причинах спонтанных выкидышей, возникновения врожденных нарушений, назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.
Что происходит во время приема?
Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего – собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.
Не лишним будет расспросить близких (и не очень) родственников о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Генетика заинтересует информация о патологиях и аномалиях, встречавшихся в семье, близкородственных браках, неудачных беременностях. Во время встречи врач побеседует с вами и займется составлением родословной – подробной схемы с пояснениями, касающимися каждого из родственников.
Будьте готовы к тому, что придется сдать анализы, которые назначит врач. При проведении генетических исследований используются различные методы – биохимические, молекулярно-генетические, цитогенетические. Пройти обследования придется не только вам, но и некоторым другим членам семьи.
Как попасть на консультацию к генетику?
В нашей стране пациенты могут обратиться за медико-генетической консультацией как в бюджетные, так и в платные организации. Медико-генетическое консультирование сейчас проводится в стране только на региональном (областном) уровне – подобная организация имеется в каждом российском регионе. В крупных городах организованы медико-генетические Центры, а кроме того консультирование может быть проведено на базе областной больницы.
В том случае, если разобраться с диагнозом – установить и подтвердить его – на уровне региональной медико-генетической консультации не удалось, то пациенты и родственники могут обратиться за консультацией в учреждения федерального уровня.
В России существует 2 федеральных центра, осуществляющих медико-генетическую помощь пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание – это ФГБНУ Медико-генетический научный центр (Москва) и НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томского национального исследовательского медицинского центра.
Так, с января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.
Для того, чтобы получить такие услуги бесплатно, необходимо обратиться в МГНЦ. При себе необходимо иметь историю болезни, копию истории болезни или подробную выписку из истории болезни, а также иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу. Если за консультацией обращается взрослый, то при себе ему необходимо иметь паспорт гражданина РФ, если же необходимо проконсультировать ребенка, то потребуется свидетельство о рождении ребенка или его паспорт. По результатам консультации врач-генетик может дать направление на проведение генетических исследований, которые также могут быть проведены на бюджетной основе.
