Джеймс Уотсон, сооткрыватель двойной спирали ДНК, в своей последней книге, вернее даже в ходе одного из интервью, данного при ее презентации, довольно неожиданно заявил, отринув всякую политкорректность, что у представителей африканской расы гены ума другие, нежели у белых. Он конечно же имел в виду молекулярные особенности, которыми характеризуются «интеллектуальные» гены.
Возмущенные критики отринули непонятные им тонкости отличий дээнковых последовательностей и сконцентрировались на «расизме» патриарха изучения генома человека. Но стоило ли уж так поносить почтенного старца, который вовсе не страдает старческим маразмом. Ведь в другом разделе интервью он с гордостью заявил, что в его жилах течет и малая толика негритянской крови. А у кого в США ее нет! Это точно так же как у Карамзина, говорившего про себя, что поскреби каждого русского и тут же обнаружишь татарина┘ Возможно, надо было бы глубже вникнуть в причины генетических отличий. Тем более что современные методы исследования генетического материала поставляют в избытке информацию к размышлению. Существует и специальный научный термин для описания указанных Уотсоном различий – ретардантность.
Ретардантность – это отставание в умственном развитии ребенка, которое может возникать по тысяче причин. В последние несколько лет выделено несколько генов, мутации которых приводят к тем или иным нарушениям в развитии мозга. Есть ген, нарушения в котором приводят к микрогирии, или измельчению извилин. При мутации в другом гене ребенок рождается с микроцефалией, то есть уменьшенной в размерах головой и соответственно неразвитым мозгом. Есть гены аутизма, а есть ген речи – при нарушениях в его структуре у ребенка не развивается нормальная речь, хотя это никоим образом не сказывается на умственных способностях┘
И вот – новое открытие, сообщение о котором опубликовано в февральском номере журнала Nature Genetics. Международная группа ученых под руководством Эвана Эйклера из Университета им. Вашингтона проанализировала образцы ДНК у более чем двух тысяч пациентов из Великобритании и Италии, страдающих умственной отсталостью, судорожными припадками и некоторыми другими неврологическими расстройствами. Внимание ученых было привлечено прежде всего к определенному участку 15-й хромосомы человека, в которой у нескольких пациентов обнаружились гигантские нехватки (делеции) «букв» ген-кода, то есть отсутствовал фрагмент вещества жизни. Эти делеции достигали миллиона нуклеотидов (мегабаз).
У всех из них отмечалось умственное недоразвитие в сочетании с эпилепсией или аномальной мозговой активностью. Эти симптомы сочетались с вывернутыми полными губами и аномалиями в развитии пальцев и кистей рук. Генетические тесты более чем двух тысяч здоровых не выявили никаких аномалий или делеций в этом участке 15-й хромосомы.
Новое открытие подтверждает более ранние выводы ученых, которые давно отмечают наличие «сайта» беспокойства в 15-й хромосоме. Сегменты ДНК могут совершать инверсии – поворачиваться в обратном направлении, что приводит к таким аномалиям, как синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Новый выделенный сайт содержит шесть генов, мутации одного из которых влечет за собой развитие судорожных расстройств.
Эйклер попытался объяснить механизм возникновения дээнковых мутаций с позиции молекулярной эволюции человека: «Этот участок буквально нашпигован удвоениями последовательностей ДНК, которые накопились за 10–15 миллионов лет эволюции человека как разумного существа. Мы пока не представляем себе причину этого не совсем понятного процесса, однако результатом его служит возникновение участка генома, в котором перестановки-реаранжировки весьма обычны и могут иметь большие последствия».
Новая форма умственной отсталости, в основе развития которой лежат делеции участка ДНК 15-й хромосомы, встречается лишь в трех случаях на тысячу людей с интеллектуальным недоразвитием. Однако Эйклер считает, что это чрезвычайно заниженная оценка. Вполне возможно, что речь идет о 15–20% всего количества случаев умственной отсталости. Это обстоятельство сделает экономически выгодным выявление конкретных молекулярных механизмов поражения нервной ткани и разработки лекарственных средств. Эйклер также предвидит, что понимание причин возникновения «делеционной» умственной отсталости позволит более нацеленно искать механизмы и других ее форм.
Остается найти средства, чтобы провести еще более масштабное исследование как минимум 7500 пациентов, чтобы выявить не только наиболее часто встречающиеся реаранжировки, но и более редкие. Интересно посмотреть состояние этой области 15-й хромосомы и у достаточно большого количества африканцев, являющихся наиболее древней расой с наименьшим количеством исходных мутаций генов. Известно, что предки современного человека мигрировали из Африки и в ходе своего расселения по всему миру накопили гораздо больше, нежели представители «исходных» африканцев, изменений в своих генах.
В ходе расшифровки генома человека описаны характеристики хромосом:
Хромосома 1 – Самая большая хромосома.на ее долю приходится почти 10% генома человека. Число генов – около 3000. Более 160 генов связаны с разнообразными заболеваниями: болезнь Альцгеймера, болезнь Гоше, рак протоков молочной железы, кардиомиопатия, катаракта, эктодермальная дисплозия, гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, нейробластома, рак простаты, атеросклероз.
Хромосома 2 – в ней содержится меньше генов, чем в первой хромосоме. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое: цистинурия, диабет, рак прямой кишки, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомная рецессивная глухота – 9, дистрофия мышц конечностей 2b.
Хромосома 3 – гены, содержащиеся в ней, связаны более с чем 90 различными заболеваниями: кардиомиопатия, рак прямой кишки, коллоректальный рак, гемолитическая анемия, гипокальцемия, миелоидный лейкоз, В-клеточная лимфома, миотоническая дистония, карцинома почки, шизофрения.
Хромосома 4 – общее число генов ниже среднего. С этой хромосомой ассоциируют заболевания: болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, гипохондроплозия, острый иммунный дефицит, склонность к алкоголизму.
Хромосома 5 – с генами этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: мегалопластическая анемия, колоректальный рак, капиллярная гемангиома, дистрофия роговицы, аутосомная доминантная глухота, острая лейкемия, острая дистрофия, астма и др.
Хрмосома 6 – диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, лейкемия, тромбофилия, болезнь Паркинсона, чувствительность к туберкулезу.
Хромосома 7 – хронический грануломотоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, вялая кожа, гемолитическая анемия, карликовость, врожденная миотония, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болзень коронарной артерии.
Хромосома 8 – число генов относительно небольшое, мутации в них приводят, к таким заболеваниям, как: хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, сфероцитоз и др.
Хромосома 9 – альбинизм, галактезимия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, дистония, карцинома базальных клеток.
Хромосома 10 – кардиомиопатия, почечная гиперплозия, катаракта, лейкемия, глиобластома, эндокринная неоплозия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия.
Хромосома 11 – альбинизм, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, эритремия, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, множественная миелома, талассемия, серповидноклеточная анемия, остеопороз, и др. Общее число заболеваний достаточно велико.
Хромосома 12 – гены распределены в ней неравномерно,. Заболевания: эмфизема, энурез, задержка роста, кератодерма, липома, наследственная миопатия, фенилкетонурия, синдром слюнных желез и др.
Хромосома 13 –гены секвенированы недостаточно, относительно других хромосом обеднена генами. Выявлены: рак мочевого пузыря, глухоты, недостаточность факторов свертываемости крови, мышечная дистрофия, рак поджелудочной железы, болезнь Вилсона и др.
Хромосма 14 – Содержатся гены, важные для работы иммунной системы, с мутациями в генах этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: ранняя форма болезни Альцгеймера, кардиомиопатия, сфероцитоз, фенилкетонурия, температурочувствительный апоптоз и др.
Хромосома 15 – секвенирована неполностью. Выявлен большой спектр заболеваний: альбинизм, синдром Барттера, синдром Блюма, гипомеланоз, гинекомастия, лейкемия, мышечная дистрофия, эпилепсия, шизофрения и др.
Хромосома 16 – рак желудка, эритроцитоз, миелоидная лейкемия, тирозиемия, поликистозная болезнь почек, карцинома яичника, тирозиемия, мукополисахаридоз, болезнь рыбьих глаз.
Хромосома 17 – высокое содержание генов: спорадический рак груди, рак прямой кишки, диабет, гемолитическая анемия, рак языка, миостенический синдром, острая лейкемия, мышечная дистрофия, нейробластому, рак яичника, буллезный эпидермолиз.
Хромосома 18 – общее число генов, мутации которых связанны с патологиями, невелико: амилоидоз, рак прямой кишки, рак поджелудочной железы, лимфома, буллезный эпидермолиз и др.
Хромосома 19 – наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов, имеются последовательности, гомологичные последовательностям на 16 других хромосомах человека. С этой мутациями в этой хромосоме связывают патологии: рак прямой кишки, миотоническая дистрофия, атеросклероз коронарной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия, миотоническая дистрофия, лимфобластная лейкемия, сахарный идиопатический диабет и др.
Хромосома 20 – по размеру составляет всего около 2% от генома человека. Гены этой хромосомы несут информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. С мутациями в генах 20 хромосомы связаны: болезни сердца, тяжелые нарушения иммунной системы, астма, скелетная дисплазия, диабет и многие другие
Хромосома 21 – самая маленькая по размерам и информационной ёмкости хромосома (в ней обнаружено всего 200 генов). В ней есть участок из 7млн пар нуклеотидов (это больше всего генома бактерии E.Coli) содержащий только один ген. При наличии трех копий этой хромосомы возникает болезнь Дауна. Мутации в этой хромосоме способны вызвать синдром Ушера, голопроэзенцефалию и некоторые формы злокачественных опухолей.
Хромосома 22 – наиболее полно описана (нерасшифровано окло 3%), секвенирована первой (1999год). Она содержит 500генов. Для этой хромосомы установлены функции примерно половины генов, около 160 генов показывают значительную гомологию с генами мыши. Несмотря на свои небольшие размеры и малое число генов, ее патология установлена при некоторых генетических и онкологических заболеваниях. Сейчас известно 27 заболеваний, вызванных нарушениями в 22 хромосоме. Нарушения генов в этой хромосоме вызывают: рак, предрасположенность к шизофрении, болезни Паркинсона, серьезным аномалиям сердца и нервной системы. При лейкозах и лимфомах выялены трисомии и моносомии, обмен участками (транслокации) различных хромосом. Самый известный пример – филадельфийская хромосома, образованная в результате транслокации между хромосомами 9 и 22. Трисомия (3 копии вместо 2) вызывает синдром кошачьего глаза (колобома наружной оболочки), атрезию ануса, некоторые пороки развития и умственную отсталость. Трисомия – вторая по значению причина выкидышей у беременных.
Хромосома Х – женская половая хромосома,наличие двух Х хромосом определяет женский пол, ХY- мужской пол. Генов в хромосоме Х немного,с ними связаны следующие заболевания: рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, эпилепсия, гемофилия В, ихтиоз,синдром Барта,мукополисахароидоз 2.
Y Хромосома – мужская половая хромосома, в ней содержится совсем немного генов, меньше 100. Скорости мутации в этой хромосоме в 4 раза выше, чем в хромосоме Х. В ней содержится большое число палимдромов. Основная роль тех генов, которые имеются, заключается в контролировании дифференцировки пола, формировании яичек и процессы сперматогенеза.В частности, основной ген «самцовости» вызваны SRY,кодирует белок, который включает в работу многие гены других хромосом и тем самым вызывает каскад биохимических реакций (конечный результат- образование яичек).На сегодняшний день это самый консервативный ген внутри вида.Отмечаны случаи, когда в клетках имеется не одна,а две и даже три копии хромосомы Y.При этой патологии проявляется асоциальное поведение и различные психологические нарушения у 35% больных. Совсем немного генов ассоциировано с болезнями человека. Основные из них - гонадный дисгенез и синдром клеток Сертоли
25 Хромосома (митохондриальный геном) – мит-ДНК называют иногда хромосомой 25 или М хромосомой. Эта ДНК была секвенирована еще в 1981 году. В клетке человека насчитывается от 100 до 1000 митохондрий в каждой из которых содержиться от 2 до 10 молекул кольцевой мит-ДНК.Характеризуется очень компактным расположением генов, как и в геноме бактерий, в ней так же имеются некоторые отличия от ядерной ДНК. митДНК отвественная за синтез всего лишь нескольких, но очень важных белков. Замечено, что в ДНК митохондрии более ранимо, чем геном ДНК. Обнаружена связь между мутациями в митДНК с возникновением рака (рак груди, лимфома), а также с некоторыми тяжелыми наследственными заболеваниями.
Одним из важных итогов изучения генома человека является появление и быстрое развитие молекулярной медицины, основу которой составляет генетическая уникальность каждого человека.
Идиограмма 2 й хромосомы человека 2 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований … Википедия
Идиограмма 22 й хромосомы человека 22 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит о … Википедия
Идиограмма 11 й хромосомы человека 11 я хромосома человека одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований … Википедия
Идиограмма 12 й хромосомы человека 12 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований … Википедия
Идиограмма 21 й хромосомы человека 21 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований, что … Википедия
Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % … Википедия
Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
Идиограмма 3 й хромосомы человека 3 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований … Википедия
Идиограмма 9 й хромосомы человека 9 я хромосома человека одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. По разным оц … Википедия
Идиограмма 13 й хромосомы человека 13 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 115 млн пар оснований, что составляет от 3,5 до 4 % всего материала … Википедия
Идиограмма 14 й хромосомы человека 14 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований, что составляет от 3 до 3,5 % всего материала … Википедия
Книги
- Эффект теломер. Революционный подход к более молодой, здоровой и долгой жизни , Элизабет Элен Блэкберн, Элисса Эпель. О чем эта книга Чтобы жизнь продолжалась, клетки тела должны непрерывно делиться, создавая свои точные копии - молодые и полные энергии. Они, в свою очередь, тоже начинают делиться. Так…
Организм человека - это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.
Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.
Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов. Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.
Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с Речь шла о лишней 21 хромосоме. Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых. Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.
В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.
Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.
Причины возникновения лишней хромосомы
Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы - возраст будущей мамы. Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет. В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.
К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.
Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.
Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией
Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом. Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод. Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.
Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.
Синдром Дауна
Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак - отставание в развитии.
Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения. Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи. Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.
Синдром Патау
К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.
Синдром Эдвардса
Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.
Эндокринные болезни при аномалии хромосом
Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:
- Триплоидия - довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.
- Синдром Вольфа-Хиршхорна - также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки - проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
- Синдром Прадера-Вилли - заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.
Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?
Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх. Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет. В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.
В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.
Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого. Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка. Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.
Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.
Можно ли вылечить?
На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.
Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.
